PNAClamp™ Mutation Detection Kit TERT

IDH2 ist häufig bei Gliomen, akuter myeloischer Leukämie und myelodysplastischen Syndromen mutiert. Bei Mutationen handelt es sich im Allgemeinen um Punktmutationen an den Resten R140 und R172 des Proteins. Mutationen in IDH1 und IDH2 führen zu einem schädlichen „Funktionsgewinn“: Anstatt Isocitrat in α-Ketoglutarat umzuwandeln, wandelt mutiertes IDH1 oder IDH2 Isocitrat in 2-Hydroxyglutarat um. 2-Hydroxyglutarat hemmt andere Proteine, die an der epigenetischen Regulation beteiligt sind.

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 Murations

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 Codon 140

Codon 172 

25 tests 

 4

 

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